Биобанки помогают диагностировать редкие заболевания, считает эксперт

На конференции "Биобанкирование в России: от теории к практике", прошедшей в Москве, обсуждались важные аспекты использования биообразцов из биобанков.

Это событие собрало ведущих специалистов, среди которых выступила Мария Воронцова, заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова. Ее мнение основано на многолетнем опыте работы в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии Минздрава России и является авторитетным вопросе биобанкирования.

Использование биообразцов, хранящихся в биобанках, представляет собой значимый инструмент для более глубокого изучения редких заболеваний и улучшения методов их диагностики. Это позволяет не только расширить научные знания, но и повысить эффективность лечения пациентов с подобными заболеваниями. Мария Воронцова подчеркнула важность совместной работы и обмена опытом между учеными и медицинскими учреждениями в этой области.

На конференции также акцентировалось внимание на опыте использования больших геномных данных, роли биобанков в жизненном цикле лекарственных препаратов, а также на правовых аспектах организации и использования биобанков человека и животных. Эти темы стали объектом живых дискуссий и обмена мнениями между участниками мероприятия, что способствует развитию сферы биобанкирования в России.

В современном мире наблюдается значительный рост создания биоресурсных коллекций и инициатив по формированию цифровых генетических баз данных в России. Новые федеральные проекты, направленные на использование крупных баз данных, становятся все более актуальными. Отмечается переход развития биобанков в сферу цифровых технологий. На сегодняшний день невозможно представить анализ медицинских и сельскохозяйственных данных без применения IT-решений и тесного взаимодействия между IT-технологиями, исследователями и практиками. Об этом сообщил директор научного центра "Регуляторная геномика" Казанского федерального университета Олег Гусев.

В рамках конференции была выделена часть программы, посвященная региональной практике биобанкирования и генетической диагностики. Наталья Бодунова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова Департамента здравоохранения Москвы, поделилась информацией о работе в рамках московской городской медико-генетической службы и о роли биобанков в этом процессе. Она также подчеркнула важность обсуждения конкретных примеров использования биобанков и необходимость урегулирования юридического статуса биоколлекций.

По мнению Натальи Бодуновой, помимо теоретических проектов по биобанкированию, важно акцентировать внимание на практические аспекты использования биобанков в медицинской практике. Она также подчеркнула, что биобанки играют ключевую роль в сохранении исследовательских материалов для будущих научных исследований.

В свете вышеизложенного, дальнейшее развитие биобанкирования и генетической диагностики требует не только активного обмена опытом между специалистами, но и разработки четких правовых норм и стандартов для регулирования деятельности биобанков на законодательном уровне.

В 2024 году Московский городской генетический центр, созданный на базе Центра персонализированной медицины МКНЦ имени Логинова, начал свою работу. Этот центр является уникальным проектом, предоставляющим бесплатную диагностику для взрослых жителей Москвы. По словам Бодуновой, ранее диагностика взрослых москвичей осуществлялась либо в рамках научных исследований, либо как платная медицинская услуга.

В Московском городском генетическом центре осуществляются исследования по трем основным направлениям – онкогематология, гастроэнтерология и ревматология. Финансирование этих исследований осуществляется через государственное задание. В дальнейшем планируется расширение спектра услуг центра, включая новые профили и направления. Лабораторная диагностика и, при необходимости, медико-генетическое консультирование входят в список предоставляемых услуг, как сообщила Бодунова.

Московский городской генетический центр представляет собой значимый шаг в развитии медицины и генетики в столице, обеспечивая доступ к высокотехнологичной диагностике для широкого круга пациентов.

Важность использования данных из биобанков для диагностики редких заболеваний обсуждалась на конференции. Эти орфанные заболевания часто остаются нераспознанными врачами, и в этом контексте подчеркивалась важность совместной работы исследователей и клиницистов.

По словам Марии Воронцовой, слушание как врачей, так и пациентов является ключевым аспектом работы структуры, включающей мультидисциплинарный центр с биобанками. Такой подход может значительно сократить "диагностическую одиссею" для пациентов, которые много лет обходят врачей, не получая понятного диагноза.

Важность сбора и анализа данных из биобанков для улучшения диагностики и лечения редких заболеваний была подчеркнута на конференции. Коллаборация между исследователями и врачами в этой области может привести к более быстрой и точной диагностике, что существенно повысит качество жизни пациентов.

В России созданы благоприятные условия для развития биобанков, подчеркнул главный внештатный специалист по генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова академик РАН Сергей Куцев. Он отметил, что существующие биобанки играют ключевую роль в установлении точного диагноза и начале эффективного лечения пациентов. Куцев также подчеркнул, что благодаря биобанкам пациенты обращаются к генетикам уже с меньшим количеством неправильных диагнозов, что способствует более точному и своевременному оказанию медицинской помощи. "Наш центр функционирует как точный диагностический центр, и в результате многие из обратившихся к нам становятся нашими пациентами", - добавил он.

Источник фото: РИА Новости